KB体育APP下载2023年12月8日至12月10日，广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“遗传学报告解读及咨询（B班）第一期”在广东省妇幼保健院番禺院区结束。

　　随着优生优育观念的普及，越来越多的孕妇接受了胎儿的产前遗传学检测。临床医师对胎儿的遗传学报告的精准解读和咨询，将关系着胎儿的妊娠结局。因此，规范产前遗传学报告的解读和咨询，对于出生缺陷的精准防控具有重大的意义。

　　本次课程邀请省内资深专家，通过会前问卷调查，紧密把握临床需求的脉搏，针对目前咨询难点进行精准备课。第一期课程的焦点集中在染色体和基因组病报告的解读。课程涵盖中外最新指南和团标，活用于典型KB体育、疑难病例的遗传咨询中，规范解读思路，指导后续检测方法的选择及报告的准确解读。秉承“创新式实践教学”的精品小班教学模式，课程采用分组讨论、竞争式答题汇报的形式，寓教于乐，气氛热烈，学习效果显著。来自全省的21名产前诊断机构负责人及技术骨干参加了本期课程。

　　广东省妇幼保健院细胞遗传负责人郭莉主任首先介绍了嵌合体的分类，再次强调遗传咨询中辨别“真假嵌合体”的重要性。通过经典疑难病例的抽丝剥茧，郭莉主任与学员们一起“重走”了产前嵌合体的规范诊疗流程，最后通过两个临床案例实战演练，学员们各抒己见，在实践中巩固了理论基础。

　　来自中山大学附属第一医院的吴坚柱主任分享了两例染色体嵌合病例，阐述了羊水Ⅲ级嵌合体不一定都是真性嵌合体，可能由不稳定染色体导致，核型结果应结合CMA、FISH结果和不同的标本类型进行综合评估。

　　来自细胞遗传实验室的陈汉彪主任，介绍了常见的染色体结构异常：罗氏易位、相互易位、臂内倒位、臂间倒位和插入的实核型图和发生机制，并进行报告解读。同时采用模式图帮助学员更清晰地了解不同染色体异常的结构以及配子的形成机制和理论上可能的配子类型，提高学员们对异常染色体报告的解读和遗传咨询能力，为临床咨询和进一步辅助生殖提供方向。

　　来自广州市妇女儿童医疗中心的潘敏主任为我们分享了一例双着丝粒Y染色体异常的嵌合病例，着重分析了该病例核型结果与分子细胞遗传学检测结果不一致的原因，并通过文献汇总，阐述了该类嵌合体的常见表型和预后。

　　来自分子遗传实验室的卢建主任首先对CNV分类标准和CNV评级原则进行概述，简要介绍了在CNV评分中常用数据库及每个数据库的主要作用及功能，并强调了CNV评分中最关键的环节是利用文献报道，公共数据库，实验室内部数据库等进行综合评估。为了加深学员印象，卢建主任从一个临床案例出发，展示了CNV变异评分到出具报告的全过程，真正让学员们知其然也知其所以然。

　　来自中山大学附属第一医院的王晔主任，为我们分享了几例性染色体拷贝数异常相关病例，她强调性染色体拷贝数异常临床异质性大，遗传报告的解释需要综合多因素考虑，且女性的临床表现由于X染色体失活等原因较难预估。同时，她强调了在意义不明的CNV的评估中家系验证的重要性。

　　2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读及咨询B班”第二期将在2024年3月14日-3月17日开班，期待与各位学员的再次相见。